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FAQ: Gentest bei MEN Typ 2A und 2B (Verfahren Uni München)

Ede
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C-Zell Karzinom / MEN 2a

FAQ: Gentest bei MEN Typ 2A und 2B (Verfahren Uni München)

| Beitrags-ID: 243722

Hallo,

diesen Beitrag hatte ich auch schon auf der Homepage der medullären geschrieben: www.c-zell-karzinom-online.info

Ich setze ihn hier auch nochmal rein.

Ich habe eine Verfahrensliste der Uni München zum Gentest gefunden:

Multiple endokrine Neoplasien (MEN) Typ 2A und 2B

Stand: 04.07.2007

Die multiplen endokrinen Neoplasien Typ 2A und 2B (MEN 2A und MEN 2B) sowie das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC) sind mit einer geschätzten Prävalenz von 1:50.000 seltene, genetisch bedingte Krebserkrankungen mit autosomal dominantem Erbgang.

Gemeinsam ist allen drei Erkrankungen das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC):

a) bei der MEN 2A ist das MTC mit einem meist beidseitigen Phäochromozytom und/oder mit einem primären Hyperparathyreoidismus infolge einer Hyperplasie oder eines Adenoms der Nebenschilddrüse assoziiert. Diese Form findet sich bei rund 80 % aller MEN-Familien. Bis zu 9 % der MEN 2A-Fälle können sporadisch auftreten, d. h. außer dem Patienten gibt es keine weiteren betroffenen Familienmitglieder.

b) bei der MEN 2B (rund 5 % der MEN-Familien) ist der Phänotyp der MEN 2A mit Entwicklungsanomalien wie einem marfanoiden Habitus und multiplen mukokutanen Neuromen assoziiert. Ca. 50-60 % der MEN 2B-Fälle sind Folge de novo auftretender Mutationen.

c) die Diagnose FMTC setzt dagegen voraus, daß mindestens zwei Individuen einer Familie von einem MTC betroffen sind (etwa 15 % der Fälle).

Heterozygotie für verschiedene Mutationen im RET-Protoonkogen auf Chromosom 10q11.2 ist die gemeinsame Ursache dieser drei Syndrome. Etwa 98% der MEN 2A- und 70% der FMTC-Patienten weisen eine Punktmutation in einem von fünf Codons für hochkonservierte Cysteine in der extrazellulären Domäne der Rezeptor-Tyrosinkinase auf. Cystein 634 wird von Exon 11 kodiert und ist in etwa 66 % der Fälle mutiert, während die Cysteine an den Positionen 609, 611, 618 und 620 in Exon 10 in rund 23 % der Patienten betroffen sind. Die MEN 2B-Patienten besitzen dagegen in mehr als 98 % der Fälle eine Punktmutation des Codon 918 in Exon 16, die zu der substitution eines Methionins durch Threonin in der intrazellulären Tyrosinkinase-Domäne des Proteins führt. Durch den Nachweis der zugrundeliegenden Mutationen im RET-Protoonkogen lassen sich darüberhinaus frühzeitig Familienmitglieder identifizieren, die das Risiko tragen, an einer MEN zu erkranken.

Durchführung: DNA wird aus den kernhaltigen Zellen des peripheren Blutes isoliert. Anschließend werden in Abhängigkeit von der Diagnose und der Häufigkeit der Mutationen in einer Stufendiagnostik die Exons 10, 11 und 13 (MEN 2A), 14, 15 und 16 (MEN 2B) bzw. 5, 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (FMTC) sequenziert.

Ein negatives Ergebnis schließt eine multiple endokrine Neoplasie oder ein familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom nicht aus, da (mit Ausnahme des Exon 9) nur die Exons des RET-Protoonkogens untersucht werden, in denen bereits kausale Mutationen detektiert worden sind.

Material: 0,5 – 2 ml EDTA-Blut
Zuständig bei Rückfragen: Prof. Dr. med. P. Lohse

Dazu passt das Zitat Dres. Raue:
Es zeigt sich, daß 3-5% der „sporadischen“ medullären Schilddrüsencarcinome in Wahrheit familiäre Formen sind, entweder Neumutationen oder Indexfälle bei unsicheren Angaben zur Familienanamnese. Bei Nachweis einer Keimbahnmutation sollte wie bei MEN-2 Patienten vorgegangen werden.

siehe auch FAQ-Hilfe: Gentest ist bei „sporadisch“ auftretendem C-Zell Karzinom nicht grundsätzlich beruhigend (BärbelZ 4.9.08)


Weitere Infos dazu findet man in den MEN Guidelines:

Empfehlungen zur Durchführung von Gentests bei Patienten mit multipler endokriner Neoplasie (MEN) (PDF aus: Schweiz Med Forum 2006;6:299–303)

Aufgrund der o.g. Prävalenz würde ich in Euerem Fall (siehe nun auch mein Sohn – medulläres Ca BärbelZ) eine erbliche Variante mit evtl. Neumutation nicht ausschließen. Familienangehörige in direkter Linie sollten 1 x jährlich vorsorglich den Calcitoninwert bestimmen lassen.

PS: Mir ist aufgefallen, dass EXON 5 nicht wie in der Verfahrensliste erwähnt sequenziert wurde.

Habe folgende Quellen benutzt:

Liebe Grüße
Birgit


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