Hallo Harald,

heute habe ich den Befund von der GEN-Sequenzierung erhalten. Ich möchte dir einmal den Auszug reinstellen. Kannst Du mir den Befund erklären?

GEN Sequenzierung

Molekularpathologische Begutachtung

Am vorliegenden Material konnte eine Tumormutationlast (TMB) von 2,4 Mutationen/Megabase (total) bzw. 2,4 Mut/Mb (nicht synomyme Mutationen) ermittelt werden.

Die Mikrosateliten-Analyse ergab einen Anteil von 4,1% instabilen MSI-Positionen (Schwellenwert 10%). Der Tumor ist somit als Mikrosateliten-stabil (MSS) anzusehen.

Muitationsanalyse

Das vorliegende anaplastische Schilddrüsenkarzinom zeigte ein typisches Mutationsprofil mit Aberrationen in TP53, PIK3CA/AKT Signalweg sowie -TERT/WNT-Signaling.

Therapeutisch könnte die aktivierende PIK3CA-Muatation eine Rationale für eine Off-Label Behandlung mit dem für das Mammakarzinom zugelassenen Wirkstoff „Alpelsib“ darstellen oder alternativ ein mTOR-Inhibitor. In einer Fallstudie zeigten Patienten mit PIK3CA Mutationen ein Ansprechen auf Everolismus (PMID) 30863722)

Es liegen keine Hinweise auf vermutlich pathogene Keimbahnvarianten in Turmorprädispositionsgenen mit hoher klinischer Relevanz (nach ACMG SF v2.0) vor.

Nach meinen Infos wurde Alpelsib letztes Jahr eingestellt und wurd nicht mehr angeboten?

LG wekon2015