FAQ-Hilfe: Gentest ist bei „sporadisch“ auftretendem C-Zell Karzinom nicht grundsätzlich beruhigend

Hallo,

Ich habe den Beitrag schon unter “ Nun auch mein Sohn“ gesetzt. Da er da vielleicht doch nicht so schnell gefunden wird und ich die Beurteilung nicht gerade beruhigend finde, öffne ich mal ein neues Thema. Ich denke, dass es für uns C-Zeller wichtig ist, dass der Gentest keine eindeutige Sicherheit für unsere Familienmitglieder bedeutet.

siehe auch FAQ-Hilfe:
Gentest bei MEN Typ 2A und 2B (Verfahrensliste der Uni München zum Gentest 4.07.07)

Hallo,

gestern habe ich die Ergebnisse meines neuen Gentests bekommen. Hier die wichtigen Aussagen.

2001: Exons 10,11,und 13 wurden untersucht – kein Befund
2202: Exons 10,11,13,14,16 wurden untersucht – kein Befund

2008: Exons 8,9,15 wurden jetzt untersucht – kein Befund

In allen aufgeführten Exons des RET-Proroonkogens konnte keine krankheitsverursachende Mutation nachgewiesen werden.
Gefunden wurde nebenbefundlich eine Normvariante, d. h. eine genetische Variation die keine krankheitsverursachende Wirkung hat.

Zitat: Sehr unwahrscheinlich, aber nicht völlig ausgeschlossen, sind größere Deletionen oder Mutationen außerhalb der untersuchten Bereiche.

Zitat:
Eine familiäre Form kann man jedoch nicht ausschließen, da nicht bei allen Personen mit einer familiären Form auch eine Mutation nachweisbar ist.

Auf die Ergebnisse meines Sohnes warten wir noch, dem geht es übrigens prima, so gut wie seit Jahren nicht mehr.
Ich selber habe mich nach der Untersuchungen in Essen nur langsam erholt und bin immer noch nicht wieder so richtig fit.

Liebe Grüße Bärbel

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