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FAQ: Cowden-Syndrom und Schilddrüsenkrebs

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Harald(Bundesgeschäftsführer
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BeitragFAQ: Cowden-Syndrom und Schilddrüsenkrebs

 (p125999)
Verfasst am: 29. Jul 2013, 17:12
Antworten mit Zitat

Hallo,

das Cowden-Syndrom (Cowden disease oder multiple hamartoma syndrome) ist eine extrem seltene Erbkrankheit (Mutation im PTEN-Gen).
Laut Orphanet tritt es 1-9 unter 1.000.000. auf (Prävalenz)

Mehr Informationen zum Cowden-Syndrom (CS) finden sich auf der Seite des Institut für Humangenetik der Universität Bonn.

Betroffene mit dem Cowden-Syndrom haben u. a. ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, u.a. auch Schilddrüsenkrebs.
Zitat:
• Das Lebenszeitrisiko für Schilddrüsenkrebs (meist follikulär, selten papillär, aber nie medullär) liegt bei 10 %. Es ist unklar, ob Schilddrüsenkrebs bei Patienten mit CS in jüngerem Alter auftritt als in der Allgemeinbevölkerung. Bis zu 75 % der Patienten mit CS haben einen gutartigen, knotigen (multinodulären) Kropf (Struma) der Schilddrüse sowie adenomatöse Knoten und follikuläre Adenome.

Quelle: Institut für Humangenetik der Universität Bonn (Download 29.7.2013)

Es werden daher ab der Pubertät Früherkennungsuntersuchungen für das Schilddrüsenkarzinom empfohlen (Abtasten, Ultraschall, Feinnadelpunktion).

In der AACE / AME / ETA Guidelines: Thyroid Nodul (2010) (S.4) wird
das Cowden-Syndrom als Risikofaktor für ein Schilddrüsenkarzinom angeführt.

Da Operationen an der Schilddrüse bei Jugendlichen schwierig sind, empfiehlt es sich an ein Zentrum zu gehen, u.a. sind dies vor allem die Referenzzentren für Schilddrüsenchirurgie (CAEK - Zertifizierung).

Selbsthilfegruppe:
CoBaLd-Selbsthilfegruppe e.V
für das Cowden-/ Bannayan-Riley-Ruvalcaba-/ Lhermitte-Duclos-Syndrom

Unser Forums-Gruppe: Link innerhalb des ForumsCowden-Syndrom.

Viele Grüße
Harald

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