Habe den Verdacht und auch mich hier viel belesen und verglichen und komme immer auf die selbe Antwort.

Auch wenn die Laborwerte vielleicht nicht für eine Uber- oder Unterfunktion sprechen, das ist ja das kuriose. Aber ich habe die spezifischen Symptome dafür, wie:

erhöhtes Kälteempfinden, Gewichtsabnahme trotz guten bis sehr guten Appetit, Haarausfall, verstärktes Schwitzen, Wärmeintoleranz, warme feuchte Haut, Zyklusstörung, Nervosität, Zittern, Rastlosigkeit, Schlaf- und Stimmungsschwankungen, Gedächtnis schwanken, depressive Verstimmungen, Muskelschwäche, Muskelsteifigkeit, Spröde brüchige Haare, brüchige Nägel, Blasse kühle feuchte Haut, Heisere Stimme, niedriger Blutdruck, Libidoverlust, Lichtempfindlichkeit usw.

Vor Jahren 2011 hatte ich eine Nebebschilddrüsenoperation , hätte nicht sein brauchen, wenn man vorher ein Gen-Test gemacht hätte. Nach 3 Monaten nochmals eine NS-OP, well man dachte es ist noch eine NS dick. Danach ging es mir nicht besser, dann hat der niedergelassene Endo einen Gen-Test durchgeführt, weil er ein Verdacht hatte. Und siehe da es stellte sich heraus das ich ein Gendefekt im CASR-Gen habe mit einer Neumutation in diesem Gen. Also habe ich die Diagnose Familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie, bedeutet das ich nicht genug Calzium über die Nieren ausscheiden kann, ist aber genetisch Bedingt.

Darum ist es schwierig mir mir Vitamin-D3_zu behandeln, weil keiner so richtig weiß, wie mein Körper darauf reagiert. Darum habe ich ein Mangel und das schon seit Jahren, da traut sich keiner so richtig ran.

Bis 2013 hatte ich mein übliches Gewicht von 85 kg bei 170 cm Körpergröße, auf einmal nahm ich ab ohne Gründe und ohne das ich im Essverhalten irgendwas geändert habe. Das ging dann runter bis auf 52 kg innerhalb von 3 Monaten. Ich konnte essen was ich wollte, bekam schon Kalorienhaltige Zusatznahrung, aber es ging nichts rauf. Man hat mich wieder von unten bis oben untersucht, organisch allles OK. Man verzweifelte schon und stempelte mich ab als Hypochonder und schob es dann alles auf die Psyche. Damit war ich Abgestempelt, wenn ich irgendwo hinging zum Arzt und der lass meine Befunde war gleich klar, aha Psychisch. Damit war wieder alles klar. Das ging bis irgendwann 2017 ich nahm auch auf einmal wieder zu, ohne das ich meine Essgewohnheiten geändert hatte, bis dato. Ich fühlte mich prima, abgesehen von der anderen Krankheit die ich noch so nebenbei habe.

Im Stept. 2017 ging es wieder los, Gewichtsabnahme ohne jedlichen Grund, ohne das ich was an der Essgewohnheite geändert habe. Nur dieses mal kam noch eine Blutdruckentgleisung dazu, hatte vorher nie was damit zutun. Auch ominöse Brustschmerzen im Bereich des Herzen, Atemnot etc. Also Verdacht auf Herzinfarkt, ab ins Krankenhaus. Hier wurde ich wieder komplett Untersucht, Sono Herz und Herzklappen, Belastungs-EKG, alles in Ordnung. Außer die Laborwerte, sprich SD-Werte: TSH 0,42 mU/l (0,455 -4,680); fT3 6,87 pmol/l (3,9 – 6,7); fT4 16,90 pmol/l (12,7 – 20,; MAK 295 U/ml (< 60) Die Ärzte im Krankenhaus haben nichts gemacht, nach 5 Tage wieder entlassen. Der Endo wo ich dann war meinte das es ein Hashi-Schub war und die Sono hat schon eine leichte Veränderung gezeigt. Er meinte, das ist noch nicht so schlimm und seitdem wird auch nichts mehr gemacht. Da hatte ich schon die Symptome und er meinte das liegt an der Psyche. Ich lies nicht locker und man schickte mich überall hin, also wieder eine Odyssee an Untersuchungen. Mykokardszintigraphie, Magen- u. Darmspiegelung, Neurologische Untersuchung in der Klinik, Schalontest, Herzklappen-Sono, Aortenbogen-Sono, Halsschlagader-Sono, CT-Torax/Bauch ohne Kontrastmittel, Hypothysen-MRT ( dabei festgestellt ein Meningeom=gutartiger Hirnhauttumor), Operation des Meningeom, dabei immer unter Kontrolle. All diese Untersuchungen sind ohne Befund gewesen, sprich alles OK. Nun hat mich die HÄ nochmal zum NUK geschickt, weil sie etwas Bedenken hatte mit dem MAK-Wert, der schon seit Jahren leicht erhöht ist (immer so um die +/- 250 -300 U/ml) und auch mit den Symptomen. Und siehe da, was kam raus sehr erhöhte MAK- Werte. Und da kann mir doch keiner sagen, da ist nichts? Ich merke doch die Symptome täglich. Mag sein, das die anderen Laborwerte noch nicht dafür sprechen zu einer Unter- o. Überfunktion, aber man sollte sich nicht nur an die Laborwerte klammern. Sondern auch mal die Beschwerden der Betroffenen bzw. Patienten anschauen bzw. anhören und dazu die Antikörper. Und diese sind bei mir wohl sehr stark erhöht, auch schilderte der NUK das sich in meiner SD schon die Struktur verändert hat. Auch wenn es vielleicht noch nicht so dramatisch ist, aber es ist was in Gange. So das war mal etwas ausführlichere Schilderung meiner Odyssee an Arzt und Untersuchungen, die ich bis dato durch habe. Das soll alles nur an der Psyche liegen!!!!
Gruß Erdbeerfee

Also as mit der Nebenschilddrüsenproblematik ist vollkommen geklärt. Das ist eine FHH mit einem CASR-Gendefekt. Wurde in der Charite Berlin nochmals alles abgeklärt und bestätigt.

Wenn einer mir wenigstens erstmal die Diagnose gibt, das es Hashi ist, dann wäre ich erstmal beruhigt. Und ich weiß was ich habe und woher das kommt. Dann lässt sich das besser leben, als mit der Ungewissheit.

Gruß Erdebeerfee