familiärer medullärer Schilddrüsenkrebs(FMTC)(Synonym: familial medullary thyroid carcinoma)
engl.: familial medullary thyroid carcinoma (FMTC). In der Amerikanische Leitlinie Medullärer Schilddrüsenkrebs 2009 (S.571f) wird das FMTC als Phänotyp des MEN 2A betrachtet, mit einem geringeren Vorkommen von primärer Nebenschilddrüsenüberfunktion (Forums-Gruppe) sowie Phäochromozytom (Tumor des Nebennierenmarks) (Forums-Gruppe)
autosom dominant(Synonym: Autosomen)
Das menschliche Erbgut ist in den Chromosomen gespeichert, die doppelt vorliegen. Die Geschlechtschromosomen heißen Gonosomen, die anderen Autosomen.
Ca. 25-30% der medullären Schilddrüsenkarzinome (MTC) sind erblich (=hereditär) und treten im Rahmen von multiplen Neoplasien Typ2 auf (MEN 2A, MEN 2B und familiäres medulläres Schilddrüsenkrebs (FMTC)).
Der Vererbung erfolgt autosom (= unabhängig von den Geschlechtschromosomen) dominant (= ist auf einem der zwei Chromosomen der Gendefekt, so tritt die Krankheit auf). Es handelt sich beim medullären Schilddrüsenkarzinom um das RET Proto-Onkogen.