Multiple endokrine Neoplasie 2A(MEN2A, MEN 2A)
mehr Infos unter Forums-Gruppe MEN 2A
Cutaneous lichen amyloidosis(CLA)
ist eine seltene Störung der Haut, die gewöhnlich sporadisch auftritt, kann aber in einer erblichen Verbindung, entweder als eine separate Erkrankung oder in Verbindung mit anderen Krankheiten, von denen eine MEN2A ist, auftreten.
siehe Amerikanische Leitlinie Medullärer Schilddrüsenkrebs 2015 (S.573).
Hirschsprung-Krankheit(HD)(Synonyme: Hirschsprung’s disease, kongenitalen Megakolon, angeborenes Megakolon)
engl.: Hirschsprung’s disease, andere Begriffe kongenitalen Megakolon, angeborenes Megakolon, ...
Bei der erblichen HD treten bis zu 50% RET-Mutationen auf, und beim sporadische in 15-20%. Die RET-Mutationen in Patienten mit MEN2A und HD sind Punktmutationen, ... siehe
Amerikanische Leitlinie Medullärer Schilddrüsenkrebs 2015 [C-2-1-3] S.573
RET(Synonym: REarranged during Transfection)
REarranged during Transfection (RET) ist ein Protoonkogen, das eine Tyrosinkinase regiliert, die für das Wachstum von bestimmten Zellen verantwortlich ist. RET ist die Abkürzung für "rearranged during transfection", weil dieses Gen erstmals bei einem Rearrangemend eines Lymphoms aufgefallen war. Im Jahr 1993 wurde durch Mulligan und Kollegen das RET mit MEN2A in Verbindung gebracht.
Das RET-Protoonkogen liegt auf dem Chromosom 10 und hat 21 Exons (Quelle: en.wikipedia.org; Download 15.8.2019)
Beim medullären Schilddrüsenkrebs (MTC) findet sich bei ca. 60% (sporadisch > 60%; erblich >90%) eine Punktmutation des RET-Gens, während beim papillären Schilddrüsenkrebs (PTC) oftmals ein so genanntes chromosomales Rearrangement des RET (RET/PTC) zu einer RET-Fusion vorliegt (bei 8-10%; andere 10-20%).
Für fortgeschrittene Schilddrüsenkarzinome gibt es zugelassene oder noch in Studien untersuchte Medikamente, die diese Tyrosinkinasen ganz gezielt blockieren bzw. hemmen sollen = Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI); siehe Selektive RET-Inhibitoren, andere TKI zielen auf mehrere Tyrosinkinasen (Multikinase-Inhibitoren).
siehe auch :