Hallo,

es gibt verschiedene Gründe eine BRAF-Mutation zu machen.

Wird zum Beispiel eine BRAF-Mutataion im Ergebnis der Feinnadelpunktion nachgewiesen, dann kann man sich sicher sein, dass es ein Papilläreres Schilddrüsenkarzinom ist.

Allerdings gibt es auch Papilläre Schilddrüsenkarzinome, die keine BRAF-Mutation haben.

Die Zytologie der Feinnadelpunktion ist also wesentlich wichtiger. Wenn die Zytologie ein follikuläre Neoplasie ergibt, dann kann die BRAF-Mutations-Untersuchung jedoch zum Teil von Nutzen sein (s.o.).

Für diese Fälle, wenn die Zytologie kein eindeutiges Ergebnis liefert, habe Firmen Tests entwickelt, die einen Reihe von Mutationen, die beim Schilddrüsenkrebs auftreten, versuchen nachzuweisen. 100 % Gewissheit geben dieses Tests, dann aber auch nicht.

In der Empfehlung 13 der ATA wird gar explizit empfohlen, die Patiet*innen über die begrenzten Nutzen und die begrenzte Aussagekraft für die Prognose aufzuklären, wenn man einen Molkularen-Tert macht, weil eben die Datenlage noch sehr dürftig ist:

RECOMMENDATION 13
If molecular testing is being considered, patients should be
counseled regarding the potential benefits and limitations
of testing and about the possible uncertainties in the
therapeutic and long-term clinical implications of results.
(Strong recommendation, Low-quality evidence)

Ferner betont die ATA, dass wenn eine BRAF-Mutation im Primärtumor nachgewiesen wird, dies kein Einfluss auf die weitere Therapieentscheidung haben soll, da unklar ist, wie sich die BRAF-Mutation auf die Prognose auswirkt (ebenda S. 34)

Wichtiger für die Progrnose sind nach ATA andere klinisch-pathologische Faktoren; siehe: ATA: Risikogruppen beim differenzierten Schilddrüsenkrebs.

Ich denke es ist klar geworden, warum man eine Mutations-Analayse zu Beginn routinemäßig nur in Studien macht.

Beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom, die eine systemische Therapie mit einem Tyrosinkinsa-Inhibitor oder eine Immuntherapie benötigen, versucht man diese Therapien zielgerichteter einzusetzen.

Wobei z.B. bei Sorafenib, welches auch ein BRAF-Inhibitor ist, es sich zeigte, dass für die Wirkung von Sorafenib es nicht von Bedeutung ist, ob eine BRAF-Mutation vorliegt oder nicht.
(Teilauswertung der Zulassungsstudie von Sorafenib, mein https://www.sd-krebs.de/phpBB2/viewtopic.php?p=132869#132869 vom 24.4.2014)

Es läuft auch eine Phase-II-Studie zum BRAF-Inhibitor Vemurafenib, diese Studie konnte zeigen das diese Substanz bei fortgeschrittenem Schilddrüsenkarzinom mit einer BRAF-Mutation wirkt.
siehe Laufende Studien mit Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI).
Eine geplante Zuslassungstudie (Phase 3) habe ich jedoch auf ClinicalTrials.gov – Studienregister nicht gefunden.
( Phasen klinischer Studien)

Viele Grüße
Harald