Update 20.10.2020
NTRK-Genfusion
Für wen ist dieser Beitrag von Interesse?
Diese Beitrag ist nur für Schilddrüsenkrebspatient*innen von Bedeutung, die einen fortgeschrittenen nicht-jod-speichernden Schilddrüsenkrebs haben; siehe FAQ: Welcher Schilddrüsenkrebs und welche Therapie?
Einführender Beitrag:
Neue Therapieoptionen für fortgeschrittene (SD-)Karzinome (Offline Nr. 24; August 2020)
Wenn während der Zellteilung bestimmte Gene mit anderen Genen fusionieren und dadurch Signalwege aktiviert werden, regen diese das Wachstum von Tumoren von ganz unterschiedlichen Organen an.
Bekannte Genfusionen, die für das Tumorwachstum verantwortlich sind:
- RET-Fusion, kommt vor beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom als auch bei ca. 10-20% der papillären Schilddrüsenkarzinome (RET/PTC)
- Tropomyosin-Rezeptor-Kinase-Fusionstumore; kurz: TRK-Fusionstumore
- NTRK-Genfusionen – das sind Fusionen, die neurotrophe Tyrosin-Rezeptor-Kinase-Gene mit anderen Genen eingehen; NTRK-Genfusionen kommen in einigen soliden Tumoren vor. NTRK1 und NTRK3 kommt beim papillären Schilddrüsenkrebs vor.
= neurotrophic tyrosine receptor kinase;
NTRK1 und NTRK3 ist eine Receptor-Tyrosinkinase, die wenn sie mit einem von drei möglichen Fusionspartner zur Aktivierung des MAPK-Signalweges in einer Krebszelle führt. NTRK1 und NTRK3 kommen bei ca. 1-5% (andere Quellen: 5-25%; Cocco 2018; diese Quelle ist recht ungenau) beim papillären Schilddrüsenkrebs vor, und häufiger bei papillären Schilddrüsenkarzinomen die auf Grund einer hohen Strahlenbelastung entstanden;
NTRK Genfusion schließen beim Schildrüsenkrebs ALK, BRAF, MET, RAF1 oder RET-Fusionen aus. NTRK-Gefusionen gehen meist mit einer niedrigen Tumormutationslast (TMB) einher.
Substanzen die auf die NTRK-Genfusionen zielen und bereits eine Zulassung haben:
Problematik der Nutzenbewertung
Die Nutzenbewertung bei Tumor-agnostischen Substanzen ist derzeit noch mit Problemen behaftet, da die „normale“ Nutzenbewertung sich an Tumoren eines Organs ausrichtet.
Die DGHO – Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie e.V. hat dazu ein Positionspapier erstellt:
Im September 2020 hat die DGHO bei pädiatrischen und internistischen Onkologen eine Umfrage gemacht zu Larotrectinib:
Aufgrund der hohen und raschen Wirksamkeit wird als qualitätssichernde Maßnahme nach spätestens dreimonatiger Therapiedauer eine gezielte Diagnostik zur Dokumentation des Ansprechens und/oder der Verbesserung von Parametern des Patient-Reported-Outcome empfohlen.
aus NTRK Statuspapier 20201007
Bislang keine Erfahrungsberichte bei uns im Forum.
Wir haben eine Forums-Gruppe: NTRK-Genfusion
Quellen siehe
Als Verein sind wir stärker:
Fördermitglied oder aktives Vereinsmitglied werden
Hallo,
habe oben im Abschnitt Problematik der Nutzenbewertung ergänzt:
Im September 2020 hat die DGHO bei pädiatrischen und internistischen Onkologen eine Umfrage gemacht zu Larotrectinib:
Aufgrund der hohen und raschen Wirksamkeit wird als qualitätssichernde Maßnahme nach spätestens dreimonatiger Therapiedauer eine gezielte Diagnostik zur Dokumentation des Ansprechens und/oder der Verbesserung von Parametern des Patient-Reported-Outcome empfohlen.
aus NTRK Statuspapier 20201007
Viele Grüße
Harald
Als Verein sind wir stärker:
Fördermitglied oder aktives Vereinsmitglied werden