Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Ist eine sehr seltene Erkrankung bei der ein Mutation zu einer schwerwiegenden Entwicklungsstörung bei Kindern kommt.
Ein Transportmolekül, welches Schilddrüsenhormone in die Zelle transportiert, ist der Monocarboxylase Transporter 8 (MCT8).
Kinder mit einer MCT8–Mutation weisen durch die Störung des Transportes der Schilddrüsenhormone in das Gehirn schwere neurologische Defekte auf. Diese Krankheit wurde erstmals 1944 beschrieben und nach ihren Entdeckern Allan-Herndon-Dudley-Syndrom benannt.
Dass eine MCT8–Mutation die Ursache dieser Krankheit ist, wurde erst im 21. Jahrhundert entdeckt.
siehe dazu auch:
Selbsthilfe
Autor: Harald | Arbeitsgruppe: Arbeitsgruppe Schilddrüsenhormonsubstitution | Letzte Aktualisierung: 11.11.2023 von Harald | W-Nummer: 233938
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Autor: Harald | Arbeitsgruppe: Arbeitsgruppe Schilddrüsenhormonsubstitution | Letzte Aktualisierung: 11.11.2023 von Harald | W-Nummer: 233938