[Harald]

Studie: Genomisches Profil von primären und metastasierten Schilddrüsenkarzinomen (Máximo 2024)

| Beitrags-ID: 456572

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Hallo,

es gibt immer mehr Untersuchungen um das genomische Profil von Schilddrüsenkarzinomen zu bestimmen.

Ein Frage die offen ist, wie häufig bestimmte Mutationen in bestimmten Stadien vorkommen.
An der Universität von Porto, Protugal wurden hierzu 475 Schilddrüsenkarzinome untersucht:

Máximo V, et al., Genomic profiling of primary and metastatic thyroid cancers. Endocr Relat Cancer. 2024 Jan 11;31(2):e230144. doi: 10.1530/ERC-23-0144. PMID: 38015791.

Die 475 Schilddrüsenkarzinome teilten sich auf in:

• 276  papilläre (PTC)
• 5  follikuläre (FTC)
• 22 onkozytäre (OTC)
• 127 wenig differenzierte (PDTC),
• 30 anaplastische  (ATC)
• 15 medulläre Schilddrüsenkarzinome (MTC)

Von Interesse war vor allem die Frage wie häufig Genveränderungen je nach Stadium vorkommen.

Im Abstract ist leider nicht ersichtlich, wie das Verhältnis vom primären und metastasierten Schilddrüsenkarzinomen in dieser Untersuchung/Studie ist.

Es zeigte sich folgender Unterschied beim primären zum metastasierten papillären Schilddrüsenkarzinom:

• TERT (51% vs 77%, P < 0.001)
• CDKN2A (2% vs 10%, P < 0.01)
• RET -Fusion (2% vs 7%, P < 0.05)
• CDKN2B (1% vs 6%, P < 0.05)
• BCOR (0% vs 4%, P < 0.05).

Bemerkenswert ist vor allem:

• BRAF (85% vs 64%, P < 0.01) , die BRAF-Mutation kommt in dieser Untersuchung beim Primär Tumor häufiger vor als beim metastasierten Schilddrüsenkarzinom
• NRAS (3% vs 13%, P < 0.05)  kommt deutlich häufiger bei Lymphknotenmetastasen vor.

Siehe auch:

Wiki: Genetische Veränderungen beim Schilddrüsenkrebs

Viele Grüße

Harald

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• Dieses Thema wurde geändert vor 3 Monaten, 3 Wochen von Harald.
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Anderl, CarstenS_OHV, IngridT

[Anderl]

Antwort auf: Studie: Genomisches Profil von primären und metastasierten Schilddrüsenkarzinomen (Máximo 2024)

| Beitrags-ID: 457844

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Interessant und danke fürs Teilen. Mich würden nicht nur die somatischen sondern auch die Keimbahnmutationen wie CHEK2 interessieren aber auch in der Richtung scheinen wenigstens ein paar Gelder locker gemacht worden zu sein.