[Meggie]

Hyperparathyreoidismus durch Gendefekt Vitamin D Umbau

| Beitrags-ID: 253804

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Bei mir wird eventuell ein Gendefekt vermutet, welcher einen angeborenen Mangel von 1 Alpha-Hydroxilase auslöst. Das ist ein Enzym das das inaktive 25-Hydroxivitamin D2 in das aktive 1,25 Dehydroxivitamin D3 umwandelt.

Anzeichen dafür sind:
– Rachitis Typ 1 im Kindesalter aufgrund von Vitamin-D Mangel
– Infertilität
– Ausbilden eines Hyperparathyreoidismus (Überfunktion der Nebenschilddrüse mit Adenom)

Mehr Infos über das betroffene Gen gibt es hier:
http://de.wikipedia.org/wiki/Cytochrom_P450_27B1

Da dieser Gendefekt wohl sehr selten ist, suche ich nun andere Betroffene bei denen im Zuge einer Schilddrüsen-OP soetwas bekannt wurde.

Möglicherweise ist eine lebenslange Vitamin D Gabe notwendig, auch um zu vermeiden das es erneut zu einem Adenom an der Nebenschilddrüse kommt.

Wer mir irgendetwas zu dem Thema schreiben kann – ich bin offen für Infos.

Liebe Grüße
Meggie

[Harald]

Antwort auf: Hyperparathyreoidismus durch Gendefekt Vitamin D Umbau

| Beitrags-ID: 361333

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Hallo Meggie,

damit deine Suche nicht untergeht habe ich sie auch noch in der Beschreibung der Forums-Gruppe Nebenschilddrüsenüberfunktion verlinkt.

Viele Grüße
Harald

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[Meggie]

Antwort auf: Hyperparathyreoidismus durch Gendefekt Vitamin D Umbau

| Beitrags-ID: 361334

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Danke Harald,

bei mir wird nun ein die DNA untersucht ob ich wirklich diesen seltenen Defekt habe. Dazu wird Blut abgenommen und nach einigen Wochen bekommt man Bescheid.

So eine Untersuchung kostet schon ne Stange Geld, aber als Forschungsobjekt spart sich die Kasse die Kosten.

Nun heißt es wieder warten.

🙄