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RET/PTC

ist ein papilläres Schilddrüsenkarzinom (PTC) bei dem das RET-Protoonkogen durch ein Rearrangement aktiviert wurde.
Es liegt dann eine RET-Fusion vor: entweder eine Fusion mit dem CCDC6 Gen (=RET/PTC1) oder mit dem NCOA4 Gen (= RET/PTC3).
Bei ca. 10-20% der PTC liegt ein RET/PTC vor.
siehe: Genetische Veränderungen beim Schilddrüsenkrebs

sowie auch:

Letzte Aktualisierung: 11.06.2021
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Genfusion(Synonym: Genfusionen)

Wenn während der Zellteilung bestimmte Gene mit anderen Genen fusionieren und dadurch Signalwege aktiviert werden, regen diese das Wachstum von Tumoren von ganz unterschiedlichen Organen an.
Bekannte Genfusionen, die für das Tumorwachstum verantwortlich sind:

  • RET-Fusion, kommt vor beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom als auch bei ca. 10-20% der papillären Schilddrüsenkarzinome (RET/PTC)
  • Tropomyosin-Rezeptor-Kinase-Fusionstumore; kurz: TRK-Fusionstumore
  • NTRK-Genfusionen – das sind Fusionen, die neurotrophe Tyrosin-Rezeptor-Kinase-Gene mit anderen Genen eingehen; NTRK-Genfusionen kommen in einigen soliden Tumoren vor. NTRK1 und NTRK3 kommt beim papillären Schilddrüsenkrebs vor, mehr unter NTRK

siehe auch: Neue Therapieoptionen für fortgeschrittene (SD-)Karzinome.

Veröffentlicht am 25.01.2022
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MAPK-Signalweg

Der MAPK-Signalweg ist meist aktiviert / hoch reguliert durch ein Punktmutationen des BRAF und RAS-Gens und Rearrangements (=Umstrukturierung) der RET/PTC und TRK:
RASBRAF ➡ MEK ➡ ERK
siehe FAQ: Molekulare Mutationen beim Schilddrüsenkrebs

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Protoonkogen(Synonyme: Proto-Onkogen, proto-oncogene)

sind Gene der Zelle, die durch eine Mutation zu eine Onkogen werden, was zu Krebswachstum führt.
Ein bekanntes Proto-Onkogen ist das RET-Gen: Beim medullären Schildrüsenkarzinom ist RET durch Punktmutation aktiviert und beim papillären Schilddrüsenkarzinom (PTC) durch eine chromosonales Rearrangement (RET/PTC), auch RET-Fusion genannt. Ein weiteres Proto-Onkogen ist RAS, welches sowohl bei gutartigen als auch bösartigen Tumore der Schilddüse vorkommt.
Engl. Schreibweise: proto-oncogene

Veröffentlicht am 26.11.2021
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RET(Synonym: rearranged during transfection)

das RET Protoonkogen reguliert eine Tyrosinkinase, die für das Wachstum von bestimmten Zellen verantwortlich ist. RET ist die Abkürzung für "rearranged during transfection", weil dieses Gen erstmals bei einem Rearrangemend eines Lymphoms aufgefallen war.
Das RET-Protoonkogen liegt auf dem Chromosom 10 und hat 21 Exons (Quelle: en.wikipedia.org; Download 15.8.2019)

Beim medullären Schilddrüsenkrebs (MTC) findet sich bei ca. 60% (sporadisch > 60%; erblich >90%) eine Punktmutation des RET-Gens, während beim papillären Schilddrüsenkrebs (PTC) oftmals ein so genanntes chromosomales Rearrangement des RET (RET/PTC) zu einer RET-Fusion vorliegt (bei 10-20%).
In der Forschung werden derzeit verschiedene Medikamente (Pralsetinib und Selpercatinib bereits zugelassen; Alectinib) getestet, die diese Tyrosinkinasen ganz gezielt blockieren bzw. hemmen sollen = Tyrosinkinase-Inhibitoren
siehe auch :

Letzte Aktualisierung: 29.10.2021
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Tumor-agnostisch

bedeutet, dass die Auswahl einer systemischen Behandlung sich nicht an der Krebsart orientiert, sondern am Nachweis spezifischer molekular-genetischer Veränderungen (Biomarker) im Tumor; beim Schilddrüsenkrebs sind dies folgende Mutationen:

Veröffentlicht am 13.09.2021
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