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RET(Synonym: rearranged during transfection)

das RET Protoonkogen reguliert eine Tyrosinkinase, die für das Wachstum von bestimmten Zellen verantwortlich ist. RET ist die Abkürzung für "rearranged during transfection", weil dieses Gen erstmals bei einem Rearrangemend eines Lymphoms aufgefallen war.
Das RET-Protoonkogen liegt auf dem Chromosom 10 und hat 21 Exons (Quelle: en.wikipedia.org; Download 15.8.2019)

Beim medullären Schilddrüsenkrebs (MTC) findet sich bei ca. 60% (sporadisch > 60%; erblich >90%) eine Punktmutation des RET-Gens, während beim papillären Schilddrüsenkrebs (PTC) oftmals ein so genanntes chromosomales Rearrangement des RET (RET/PTC) zu einer RET-Fusion vorliegt (bei 10-20%).
In der Forschung werden derzeit verschiedene Medikamente (Pralsetinib und Selpercatinib bereits zugelassen; Alectinib) getestet, die diese Tyrosinkinasen ganz gezielt blockieren bzw. hemmen sollen = Tyrosinkinase-Inhibitoren
siehe auch :

Letzte Aktualisierung: 29.10.2021
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RET/PTC

ist ein papilläres Schilddrüsenkarzinom (PTC) bei dem das RET-Protoonkogen durch ein Rearrangement aktiviert wurde.
Es liegt dann eine RET-Fusion vor: entweder eine Fusion mit dem CCDC6 Gen (=RET/PTC1) oder mit dem NCOA4 Gen (= RET/PTC3).
Bei ca. 10-20% der PTC liegt ein RET/PTC vor.
siehe: Genetische Veränderungen beim Schilddrüsenkrebs

sowie auch:

Letzte Aktualisierung: 11.06.2021
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Retention

= Sekretverhalt
Bei einer RJT/RJD kann es in den Speicheldrüsen zu einer Verstopfung durch das radioaktive Jod kommen. Es wird daher empfohlen, einen Tag nach der Gabe des radioaktiven Jods saure Drops zu lutschen, um den Speichelfluss anzuregen.
siehe auch Merkblatt - Kariesschutz. Schutz der Mund- und Ohrspeicheldrüsen nach einer Radioiodtherapie (RIT).

Veröffentlicht am 15.01.2022
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retinoid X receptor(RXR)

Mit dem RXR binden Schilddrüsenhormone an die DNA. Dies Form der Bindung wird von Flamant (u.a. 2017) als Typ 3 klassifiziert.

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Selpercatinib(Synonyme: Retsevmo, Retevmo)

ist der Freiname eines RET-Inihibitor, der durch die Firma Loxo Oncology, Inc. u.a. beim medullären Schilddrüsenkrebs (mit einer erblichen oder erworbenen RET-Mutation), beim papillären Schilddrüsenkarzinom (mit einem Rearrangement des RET) erforscht wurde. Name in esten Studien LOXO-292. Von Betroffenen der ersten Stunde wird Selpercatinib daher auch kurz LOXO genannt. Selpercatinib gehört heute zu Lilly und wird in Europa unter dem Namen Retsevmo® in Europa und Retevmo™ in den USA vermarktet; siehe

Letzte Aktualisierung: 07.09.2021
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Alectinib(Synonyme: L01XE36, Alecensa)

ist ein RET-Inhibitor, der in einer Studie an medullären Schilddrüsenkarzinomen mit einer RET-Mutation sowie anderen Soliden Tumoren mit einer RET-Fusion oder ALK-Fusion untersucht wird (NCT03131206; siehe auch NCT04589845).

Letzte Aktualisierung: 24.02.2021
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Autosom dominant(Synonym: Autosomen)

Das menschliche Erbgut ist in den Chromosomen gespeichert, die doppelt vorliegen. Die Geschlechtschromosomen heißen Gonosomen, die anderen Autosomen.
Ca. 25-30% der medullären Schilddrüsenkarzinome sind erblich (=hereditär) und treten im Rahmen von multiplen Neoplasien Typ2 auf (MEN 2A, MEN 2B und familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom).
Der Vererbung erfolgt autosom (= unabhängig von den Geschlechtschromosomen) dominant (= ist auf einem der zwei Chromosomen der Gendefekt, so tritt die Krankheit auf). Es handelt sich beim medullären Schilddrüsenkarzinom um das RET Proto-Onkogen.

Veröffentlicht am 01.10.2021
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C-Zell-Hyperplasie(CCH)(Synonym: C-Cell Hyperplasia)

Bei der C-Zell-Hyperplasie (engl.: C-Cell Hyperplasia) ist die Anzahl der Calcitonin produzierenden C-Zellen in der Schilddrüse erhöht. Eine C-Zell-Hyperplasie kommt bei vielen anderen Schilddrüsenerkrankungen (z. B. Hashimoto-Thyreoiditis) vor, jedoch nur bei Menschen mit den sehr seltenen Mutationen im RET-Protoonkogen ist dies auch eine Vorstufe des familiären-medullären Schilddrüsenkrebs (MEN 2).
siehe FAQ: Bei suspekten Knoten präoperativ Calcitonin bestimmen

Veröffentlicht am 29.10.2021
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Genfusion(Synonym: Genfusionen)

Wenn während der Zellteilung bestimmte Gene mit anderen Genen fusionieren und dadurch Signalwege aktiviert werden, regen diese das Wachstum von Tumoren von ganz unterschiedlichen Organen an.
Bekannte Genfusionen, die für das Tumorwachstum verantwortlich sind:

  • RET-Fusion, kommt vor beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom als auch bei ca. 10-20% der papillären Schilddrüsenkarzinome (RET/PTC)
  • Tropomyosin-Rezeptor-Kinase-Fusionstumore; kurz: TRK-Fusionstumore
  • NTRK-Genfusionen – das sind Fusionen, die neurotrophe Tyrosin-Rezeptor-Kinase-Gene mit anderen Genen eingehen; NTRK-Genfusionen kommen in einigen soliden Tumoren vor. NTRK1 und NTRK3 kommt beim papillären Schilddrüsenkrebs vor, mehr unter NTRK

siehe auch: Neue Therapieoptionen für fortgeschrittene (SD-)Karzinome.

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Hirschsprung-Krankheit(HD)(Synonyme: Hirschsprung’s disease, kongenitalen Megakolon, angeborenes Megakolon)

engl.: Hirschsprung’s disease, andere Begriffe kongenitalen Megakolon, angeborenes Megakolon, ...
Bei der erblichen HD treten bis zu 50% RET-Mutationen auf, und beim sporadische in 15-20%. Die RET-Mutationen in Patienten mit MEN2A und HD sind Punktmutationen, ... siehe
Amerikanische Leitlinie Medullärer Schilddrüsenkrebs 2015 [C-2-1-3] S.573

Veröffentlicht am 01.10.2021
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Lenvatinib(Synonym: Lenvima)

ist der Freiname eines Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI), der seit 2015 für das fortgeschrittene radioiod-refraktäre Schilddrüsenkarzinom zugelassen ist. Handelsname Lenvima™; in Studien auch als E7080 bezeichnet.
Lenvatinib hemmt (inhibiert) die Kinasen (Signalwege) VEGFR, FGFR, RET, KIT und PDGFR, welche Wachstum und Blutversorgung des Tumors regeln.
mehr Infos unter: Lenvatinib (=Handelsname: Lenvima®) - Übersichtsartikel.

Letzte Aktualisierung: 24.12.2021
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Loxo Oncology, Inc.(Synonym: Loxo)

das Pharmaunternehmen Loxo Oncology, Inc. (Link-Liste) erforscht(e) mehrere Substanzen auch beim Schilddrüsenkrebs. Bevor die Substanzen einen Freinamen durch die WHO erhalten, bekommen die Substanzen in den ersten Studien nur einen durchnummerierten Substanznamen durch das Unternehmen:

Veröffentlicht am 07.09.2021
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MAPK-Signalweg

Der MAPK-Signalweg ist meist aktiviert / hoch reguliert durch ein Punktmutationen des BRAF und RAS-Gens und Rearrangements (=Umstrukturierung) der RET/PTC und TRK:
RASBRAF ➡ MEK ➡ ERK
siehe FAQ: Molekulare Mutationen beim Schilddrüsenkrebs

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Molekular-genetische Diagnostik

Es gibt inzwischen auch erste diagnostische Tests, die nach genetischen Veränderungen (BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, RET, PAX8/PPARG) im bei der Feinnadelpunktion entnommenen Material suchen. Die Tests kommen vor allem bei follikulären Neoplasien und verdächtigen Feinnadelpunktionsergebnissen zum Einsatz, um unnötige Operationen zu vermeiden, oder bei positiven Befunden, damit in der Operation dann gleich die ganze Schilddrüse entfernt wird. Auch bei den molekular-genetischen Tests besteht das Problem falsch positiver und falsch negativer Befunde, so dass auch diese Tests nur gezielt angewendet werden sollten.
siehe:

Letzte Aktualisierung: 29.10.2021
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NTRK(Synonyme: neurotrophic tyrosine receptor kinase, NTRK-Genfusion)

NTRK1 und NTRK3 sind Receptor-Tyrosinkinasen, die wenn sie mit einem von drei möglichen Fusionspartner zur Aktivierung des MAPK-Signalweges in einer Krebszelle führen. NTRK1 und NTRK3 kommen bei ca. 1-5% beim papillären Schilddrüsenkrebs vor (nach anderen Daten 5-25%), und häufiger bei papillären Schilddrüsenkarzinomen, die auf Grund einer hohen Strahlenbelastung entstanden;
NTRK Genfusion schließen beim Schilddrüsenkrebs ALK, BRAF, MET, RAF1 oder RET-Fusionen aus. NTRK-Gefusionen gehen meist mit einer niedrigen Tumormutationslast (TMB) einher.
siehe: DGHO Positionspapier zu NTRK-Inhibitoren
Substanzen die auf die NTKR-Genfusionen zielen:

Quellen siehe:

Letzte Aktualisierung: 11.06.2021
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Pralsetinib(Synonyme: Gavreto, BLU-667, BLU667)

(Handelsname: Gavreto®) ist der Freiname eines RET-Inhibitor, der ursprünglich von der Firma Blueprint Medicines Corporation in ersten Studie unter dem Substanznamen BLU-667 erforscht wurde, und nun vom Pharmaunternehmen Roche vertrieben wird.
siehe:

Letzte Aktualisierung: 25.11.2021
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Protoonkogen(Synonyme: Proto-Onkogen, proto-oncogene)

sind Gene der Zelle, die durch eine Mutation zu eine Onkogen werden, was zu Krebswachstum führt.
Ein bekanntes Proto-Onkogen ist das RET-Gen: Beim medullären Schildrüsenkarzinom ist RET durch Punktmutation aktiviert und beim papillären Schilddrüsenkarzinom (PTC) durch eine chromosonales Rearrangement (RET/PTC), auch RET-Fusion genannt. Ein weiteres Proto-Onkogen ist RAS, welches sowohl bei gutartigen als auch bösartigen Tumore der Schilddüse vorkommt.
Engl. Schreibweise: proto-oncogene

Veröffentlicht am 26.11.2021
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Tumor-agnostisch

bedeutet, dass die Auswahl einer systemischen Behandlung sich nicht an der Krebsart orientiert, sondern am Nachweis spezifischer molekular-genetischer Veränderungen (Biomarker) im Tumor; beim Schilddrüsenkrebs sind dies folgende Mutationen:

Veröffentlicht am 13.09.2021
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Tyrosinkinase-Inhibitor(TKI)

sind neue systemische Wirkstoffe gegen Tumore. Tyrosinkinasen sind Signalwege, welche wenn sie bei einer Tumorzelle überreguliert sind, zu einem Wachstum führen.
Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) blockieren diese Signalwege. Werden mehrere Signalwege blockiert spricht man auch von Multikinase-Inhibitoren (MKI). Neuerdings gibt hoch selektive Tyrosinkinase-Inihibitoren (z.B.: RET-Inhibitor, NTRK-Inhibitor).
siehe: FAQ: Was sind Tyrosinkinase-Inhibitoren?.

Veröffentlicht am 01.10.2021
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Veröffentlicht am 01.10.2021
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biochemisch unvollständiges Ansprechen der Therapie(BIR)(Synonyme: biochemisch inkompletten Ansprechen, biochemical incomplete response)

ist eine Risikoeinstufung für das Auftreten eines Rezidivs nach einer ersten Therapie, wenn kein Tumor mehr in der Bilddiagnostik nachweisbar ist, jedoch ein Tumormarker über einem Grenzwert liegt, dass ein Rezidiv sehr wahrscheinlich ist.

Früher wurde auch der Begriff biochemical disease (biochemische Krankheit) benutzt, dieser Begriff führt jedoch oft zur Übertherapie, weil es sich nur um Laborwerte (= Surrogatparameter) handelt mit einem bestimmten Risiko für eine Erkrankung bzw. Rezidiv.

Veröffentlicht am 24.01.2022
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Clonal Hematopoiesi(Synonym: clonal_hematopoiesi)

gilt als eine Vorstufe einer Leukämie bei der in Hämatopoetische Stammzellen therapiebedingt Mutationen entstehen;
CH und CH-potential driver (CH-PD) kommen beim fortgeschritten Schilddüsenkrebs häufig vor ( 37% und 5.2%, retrospektiv)
siehe Studie: Clonal Hematopoiesi nach RIT (Boucai 2018) sowie Vortrag auf WTCT Rom 20.06.2019

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Cutaneous lichen amyloidosis(CLA)

ist eine seltene Störung der Haut, die gewöhnlich sporadisch auftritt, kann aber in einer erblichen Verbindung, entweder als eine separate Erkrankung oder in Verbindung mit anderen Krankheiten, von denen eine MEN2A ist, auftreten.
siehe Amerikanische Leitlinie Medullärer Schilddrüsenkrebs 2015 (S.573).

Veröffentlicht am 01.10.2021
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Dysphagie(Synonyme: Schluckstörung, Schluckbeschwerden)

(engl.: Dysphagia) Störung beim Schlucken. Eine vergrößerte Schilddrüse drückt u.a. auf die Speiseröhre und verursacht diese Beschwerden.
Bei 20-80 % der Patienten treten nach der Schilddrüsenoperation Schluckbeschwerden auf, welche innerhalb der ersten 6 Wochen in der Regel vollständig rückläufig sind, in Einzelfällen jedoch auch fortbestehen können. Letztere erfordern eine weitere diagnostische Abklärung, um abhängig von der Ursache ggf. eine Therapie einzuleiten.
siehe Broschüre Knoten der Schilddrüse: Kap. 5.3. Risiken der Operation
sowie unsere Forums-Forums-Gruppe: Schluckstörungen nach einer Schilddrüsenoperation

Veröffentlicht am 10.09.2021
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Endokrine Orbitopathie(EO)

Erkrankung der Augenhöhle bei Morbus Basedow.

Morbus Basedow geht oft (über 85 %) mit einer Augenbeteiligung einher, der endokrinen Orbitopathie (EO). Der englische Fachausdruck ist thyroid eye disease (TED). Die Antikörper (TRAK = Thyreoidea Rezeptor Antikörper), die beim Morbus Basedow zu viel gebildet werden, führen nicht nur zu einer Schilddrüsenüberfunktion, sondern auch zu einer Entzündung des Fettgewebes bei den Augen. Die Beschwerden reichen von Tränen und Brennen, Druckgefühl bis hin zum sehr typischen hervortreten der Augen (Exophthalmus).

Letzte Aktualisierung: 21.10.2021
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Exophthalmus

Hervortreten des Augapfels bei Morbus Basedow in Folge einer endokrinen Orbitopathie (EO).

Veröffentlicht am 02.10.2021
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Hand-Fuß-Syndrom(HFS)(Synonyme: Hand-Fußsyndrom, Hand-Fuß-Haut-Syndrom)

ist eine bei vielen Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) auftretende Nebenwirkung; siehe FAQ: Was sind Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI)?.

Veröffentlicht am 01.10.2021
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Karzinoid

= soviel wie krebsähnlich
''Karzinoide wachsen meist sehr langsam über mehrere Jahre und infiltrieren Nachbarstrukturen, wachsen also in Nachbarstrukturen ein. Karzinoide können sich überall dort entwickeln, wo Zellen des APUD-Systems vorkommen. Sie treten jedoch bevorzugt im Magen-Darm-Trakt sowie in der Lunge auf. Die größte Zahl an Karzinoiden wird im Dünndarm und in der Appendix, also im Wurmfortsatz, angetroffen.'' (m-ww.de 12.11.2003)

Veröffentlicht am 01.10.2021
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Liotir®(Synonym: Liotir)

Handelsname eines LT3-Präparat in flüssiger Form, das es nur in Italien gibt.
Dosierung:

  • 1 Tropfen enthält ca. 0,71 µg
  • 7 Tropfen 5 µg
  • 1 ml 20 µg

Packung nach Aufbruch nur 30 Tage verwendbar.
siehe Packungsbeilage
siehe Welche Schilddrüsenhormonpräparate gibt es?

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Lungenfibrose

= Umbau des Lungengewebes in Bindegewebe mit anschließender Vernarbung. Es steht dann zu wenig funktionstüchtiges Lungengewebe für die Sauerstoffaufnahme zur Verfügung, was zu Atemstörungen, Atemnot, Husten, Fieber und Blaufärbung (Zyanose) v.a. der Schleimhäute und der Haut führen kann.
Kann bei jod-speichernden Metastasen in der Lunge als Spätfolge einer Radiojodtherapie auftreten. Eine Lungenfibrose tritt je nach eingesetzter Gesamtaktivität bei ca. 1 % der Patienten auf.

Veröffentlicht am 10.01.2022
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N1b

steht für befallene Lymphknoten (Knoten = Nodes) in der TNM-Klassifikation; genauer: Metastasen in anderen unilateralen, bilateralen oder kontralateralen zervikalen ( Level I, II, III, IV und V) oder retropharyngealen oder oberen mediastinalen Lymphknoten.
siehe Wiki: TNM-Klassifikation der Schilddrüsenkarzinome

Veröffentlicht am 10.09.2021
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Nierensteine

können in Folge einer zu hohen Kalziumausscheidung bei einem Hypoparathyreoidismus auftreten, der mit Clacium und Vitamin D behandelt wird.

Letzte Aktualisierung: 25.01.2022
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Orphan Disease

= Seltene Erkrankung; es gibt hier verschieden Definitionen; auf europäischer Ebene spricht man von einer seltenen Erkrankung wenn nicht mehr als 5 Erkrankungen pro 10.000 Einwohner (Prävalenz) auftreten.
Es gibt verschiedene Organisationen, die sich den "Seltenen" (Linkliste) annehmen.
Medikamente für Seltene Erkrankungen haben oft gesonderte Bedingungen /Regeln bei der Zulassung (kein Schaden) und der Nutzenbewertung von Arzneimitteln, wenn sie durch die Zulassungsbehörden den Orphan Drug-Status erhalten haben.

Veröffentlicht am 23.08.2021
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Pleomorphes Adenom

(engl: Pleomorphic adenoma) ist ein gutartiger Tumor der Speicheldrüsen, meist der Ohrspeicheldrüsen.
Ein Pleomorphes Adenom kann in Folge  einer Radioiodtherapie auftreten;
weitere Infos über Forums-Gruppe: Speicheldrüsenentzündung/-verstopfung - Mundtrockenheit

Veröffentlicht am 16.09.2021
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Positronen-Emissions-Tomographie(PET)(Synonym: Positronenemissionstomographie)

ist ein nuklearmedizinisches Schnittbildverfahren, bei welchem die nach Injektion einer radioaktiv markierten Substanz aus dem Körper austretende Strahlung mit ringförmig angeordneten Detektoren nachgewiesen wird. Die PET wird heute immer mit einem diagnostischen Verfahren kombiniert, meist der CT, aber auch mit der MRT:

  • PET/CT (andere Schreibweise: PET-CT)
  • PET/MRT (andere Schreibweise: PET-MRT)

Je nach dem was für einen radioaktive Substanz eingesetzt wird, wird unterschieden zwischen:

siehe:

Letzte Aktualisierung: 04.01.2022
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Rezidiv(Synonym: Reccurence)

= Wiederauftreten der Krankheit; der englische Fachausdruck ist Reccurence.
siehe auch:

Veröffentlicht am 15.01.2022
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Salvage Therapy(Synonym: rescue therapy)

aus dem Englischen. Eine Salvage Therapie ist eine "rettende" Therapie.
Es werden damit Therapieversuche bei schwerwiegenden Krankheiten (siehe Off-Label-Use) bezeichnet, wenn zugelassen Therapien nicht mehr wirken, mit dem Ziel das Leben zu verlängern.

Veröffentlicht am 24.08.2021
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Sekretverhalt

= Retention
Bei einer RJT/RJD kann es in den Speicheldrüsen zu einer Verstopfung durch das radioaktive Jod kommen. Es wird daher empfohlen, während einer RJT/RJD saure Drops zu lutschen, um den Speichelsfluss anzuregen.
siehe auch Merkblatt - Kariesschutz. Schutz der Mund- und Ohrspeicheldrüsen nach einer Radioiodtherapie (RIT)

Veröffentlicht am 15.01.2022
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treatment failure-free survival(TFFS)

wird definiert als die Zeit zwischen Randomisierung in einer Studie bis zum Eintreten eines der folgenden Ereignisse:

Siehe auch: FAQ-Hilfe: EBM - Was sind patientenrelevante Endpunkte?

Veröffentlicht am 25.01.2022
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Tumorlyse-Syndrom(TLS)(Synonyme: Tumor-Lyse-Syndrom, tumor lysis syndrome)

(engl. tumor lysis syndrome) kann auftreten, wenn eine Behandlung sehr schnell und sehr viele Tumorzellen abtötet. Durch die Zerstörung der Zellen gelangen sehr viele Abbauprodukte ins Blut, was zu einer lebensbedrohlichen Entgleisung des Stoffwechsels führen kann. Neue Medikamente wie z.B. Pralsetinib, die sehr gezielt und effektiv auf die Tumore wirken, haben das Risiko, dass es zu einer TLS kommt, so dass bei großer Tumorlast, entsprechend vorsichtig behandelt werden muss (Quelle: TargetedOncologie 1.11.2021)

Veröffentlicht am 02.11.2021
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